이 유전자 가진 사람, 알츠하이머 반드시 걸린다? > 경제기사 | economics

“이 유전자를 가진 사람들은 나이 들면 알츠하이머에 걸린다는 게 보장된다”


“해당 유전자 보유 사실이 알츠하이머만의 ‘특정 유전적 발현’를 보여준다는 근거는 없다”

생명과학·의학 분야의 저명한 학술지인 네이처 메디슨Nature Medicine에 발표된 알츠하이머 관련 논문이 학계에 파장을 일으키고 있다.

6일 로이터통신에 따르면 바르셀로나 대학의 후안 포르테 박사가 이끄는 연구진은 이날 ‘APOE4 유전자 동형접합형’ 유전자 보유자들은 사실상 알츠하이머에 걸릴 운명이라는 주장이 담긴 논문을 발표했다.

APOE4 유전자 동형접합형을 가진 사람이 알츠하이머 발병 위험이 크다는 점은 수십 년 전부터 알려져 있었지만, ‘반드시 걸린다’는 단정적인 주장은 이번에 처음 나왔다.

게다가 논문은 알츠하이머가 유전 질환이라고 사실상 확정적으로 기술하고 있다.

연구진은 미 국립 알츠하이머 협력센터가 기증한 3000개 이상의 뇌와 3개국 최소 1만명의 임상 데이터를 분석했다.

그 결과 APOE4 유전자 동형접합형을 보유한 65세 이하인 사람들 95%의 척수액에서 ‘아밀로이드 베타’가 정상 범주를 넘어서는 수준으로 나타났다.

이 가운데 75%는 아밀로이드 베타가 뇌에서 검출됐다. 알츠하이머는 아밀로이드 베타라는 단백질이 뇌에 쌓여 발생한다고 받아들여지고 있다.

연구진은 APOE4 유전자 동형접합형이 유전적 발현의 3가지 주요 기준을 충족하고 있다고 강조했다.

해당 유전자를 가진 거의 모든 사람들이 알츠하이머 증세를 보이고, 유사한 속도로 증상이 나타나며 임상학적 변화가 예측 가능한 순서로 일어난다는 설명이다.

다소 급진적인 주장에 학계에서는 비판 목소리가 나왔다.

연구에 참여하지 않은 UCL 유전학 연구소의 데이비드 커티스 교수는 성명을 통해 “APOE4 유전자가 동형접합형인 경우 알츠하이머가 유전적으로 발현된다는 주장을 정당화할 수 있는 어떠한 근거도 찾아보지 못했다”고 지적했다.

그는 “APOE4가 동형접합형이냐 아니냐에 상관없이 알츠하이머 환자 기저질환 발병 과정은 대부분 유사하다”고 주장했다.

한편 연구진은 APOE4 유전자 동형접합형을 보유한 알츠하이머 환자는 치료 과정에서 뇌출혈이나 부종이 발생할 가능성이 높다는 점도 강조했다.

매쓰 제너럴 브리검MGB 병원의 알츠하이머 연구자 레이사 스펄링 박사는 “일부 병원은 이 때문에 APOE4 유전자 동형접합형 보유 환자들을 치료하지 않는다”고 말했다.

이어 “해당 유전자를 가진 사람들은 알츠하이머가 빠르게 진행된다는 점을 감안하면 어린 나이부터 치료를 받도록 해야 한다”고 말했다.

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