[사이언스샷] 난치병 치료제 개발자들, 실리콘 밸리 노벨상 수상

낭포성 섬유증 치료제 트리카프타 개발자
면역항암제 CAR-T 연구자도 수상

낭포성 섬유증 치료제와 면역항암제를 개발하고 파킨슨병 치료에 전기를 마련한 과학자들이 ‘실리콘밸리 노벨상’으로 불리는 브레이크스루상(Breakthrough Prize) 수상자로 선정돼 40억원 가까운 상금을 받는다. 양자장 이론과 미분기하학 발전에 이바지한 과학자들도 수상의 영예를 안았다.

브레이크스루상 재단은 15일 “사빈 하이다(Sabine Hadida), 폴 네구레스쿠(Paul Negulescu), 프레드릭 반 구어(Fredrick Van Goor) 박사가 낭포성 섬유증 치료제를 개발한 공로로 브레이크스루 생명과학상을 받는다”고 밝혔다.

브레이크스루상은 2012년 러시아 출신 벤처투자자 유리 밀너와 페이스북 창업자 마크 저커버그, 구글 공동창업자 세르게이 브린, 알리바바 창업자 마윈 등이 만든 기초과학상이다. 올해는 생명과학과 기초물리학, 수학 부문에서 다섯 팀이 수상자로 선정됐다. 이들은 각각 노벨상의 두 배가 넘는 300만달러(약 39억8000만원)를 상금으로 받는다.


◇치명적 유전질환 치료한 3중 복합제

낭포성 섬유증은 낭포성 섬유증 막(膜) 투과성 조절 단백질(CFTR)을 만드는 유전자에 돌연변이가 생겨 발생하는 유전질환이다. 전 세계에 10만명 정도 환자가 있다. CFTR 단백질은 점액과 땀 같은 체액을 생성하는데, 돌연변이가 생기면 폐와 소화기에 점액이 두껍게 쌓여 심각한 호흡기와 소화 장애뿐 아니라 당뇨병 같은 합병증도 유발한다.

하이다와 네구레스쿠, 반 구어 박사는 미국 제약사인 버텍스 파마슈티컬스(Vertex Pharmaceuticals)에서 낭포성 섬유증 치료제인 트리카프타(Trikafta)를 개발했다. 이 약은 3가지 약으로 구성된 3중 복합제다. 두 가지 약은 세포 표면에 정상 CFTR 단백질을 더 전달하고 세 번째 약은 세포 표면에 도달한 단백질이 더 잘 작동하도록 돕는다. 미국식품의약국(FDA)는 2019년 트리카프타를 승인했다. 버텍스사는 올해 발표한 논문에서 트리카프타가 환자의 기대수명을 30년에서 80년 이상으로 늘릴 수 있다고 밝혔다.

낭포성 섬유증을 유발하는 유전자 돌연변이가 밝혀진 뒤, 과학자들은 해당 유전자를 변형해 질병을 치료하려고 했다. 하지만 이 방식은 성과를 거두지 못했다. 버텍스사의 과학자들은 대신 잘못 접혀 기능을 못 하는 단백질이 제대로 작동하도록 유도할 약물을 찾았다. 하이다 박사는 국제 학술지 네이처에 “우리 방식이 통할지 회의하는 사람들이 많았지만, 환자 단체가 힘을 실어줬다”고 말했다. 연구진은 인간 폐 세포에 100만종이 넘는 화합물을 시험하면서 신약 후보물질을 찾았다.

미 국립인간게놈연구소(NHGRI)의 프랜시스 콜린스(Francis Collins) 박사는 네이처에 “트리카프타의 개발은 지난 30년 동안 생의학연구에서 거둔 가장 뛰어난 성과 중 하나”라며 “트리카프타가 나오자 환자들이 다시 일을 하고 은퇴 후에 무엇을 할지 고민할 수 있었다”고 말했다. 콜린스 박사는 1989년 낭포성 섬유증의 원인 유전자를 공동 발견했다.

◇파킨슨병 유전자 찾고, 면역항암제 개발

파킨슨병 발병 위험을 높이는 유전자들을 찾은 과학자들도 브레이크스루 생명과학상을 받았다. 미 국립인간게놈연구소의 엘렌 시드란스키(Ellen Sidransky) 박사는 GBA14 유전자가 세포에서 지방질 분해를 촉진해 파킨슨병 위험을 높인다는 사실을 발견했다. 미 국립노화연구소의 앤드루 싱글턴(Andrew Singleton) 박사는 LRRK2 유전자가 과도하게 작동하면서 신경세포를 손상한다는 것을 알아냈다. 두 사람의 연구는 파킨슨병 진단과 치료에 큰 도움을 줄 수 있다는 평가를 받았다.

미국 펜실베이니아대 의대의 칼 준(Carl June) 교수는 면역항암제인 ‘CAR(키메라 항원 수용체)-T세포’를 개발한 공로로 역시 생명과학상을 수상했다. CAR-T는 암세포를 찾아내 공격하는 인체 면역체계의 주력군인 T세포에 암세포와 결합하는 단백질을 만드는 유전자를 추가해 항암 효과를 극대화한 것이다. 한 번 몸에 넣어주면 증식하면서 계속 약효를 내기 때문에 ‘살아있는 약물’ ‘암세포의 연쇄살인마’로 불린다.

CAR-T 면역항암제는 백혈병과 림프종, 골수종 치료에서 큰 효과를 거뒀다. 현재 출시된 CAR-T 치료제는 노바티스가 2017년 허가를 받은 킴리아와 예스카타, 길리아드의 테카투스(2020년 허가), 브리스톨-마이어스 스퀴브(BMS)의 브레얀지, 아벡마(2021년), 존슨앤존슨의 카빅티(2022년) 등 6품목이다.

기초물리학상은 영국 옥스퍼드대의 존 카디(John Cardy) 교수와 미국 스토니브룩대의 알렉산더 자몰로치코프(Alexander Zamolodchikov) 교수가 등각 장론(conformal field theory)를 정립한 공로로 받았다. 이들은 입자 물리학뿐만 아니라 자성과 초전도 물질에서 블랙홀의 정보 내용에 이르기까지 새로운 현상을 설명하는 양자장 이론에 대해 평생 깊은 통찰력을 제공했다는 평가를 받았다. 미국 컬럼비아대의 사이먼 브렌들(Simon Brendle) 교수는 곡선과 곡면, 공간을 연구하는 분야인 미분기하학에서 거둔 연구 성과로 수학상을 받았다.

올해 브레이크스루상 수상자들에 대한 시상식은 내년 4월 13일 미국 로스앤젤레스에서 열린다. 시상식에는 영화와 스포츠계의 스타들이 대거 참석해 과학자들에게 경의를 표할 예정이다. 브레이크스루상이 ‘과학의 오스카상’이라고도 불리는 이유가 여기에 있다. 지난 3월 열린 시상식에도 원더우먼을 연기한 할리우드 여배우인 갈 가돗(Gal Gadot)을 비롯해 많은 스타들이 참석했다.

참고 자료

Breakthrough Prize, https://breakthroughprize.org/News/83

[조선비즈 바로가기]

- Copyrights ⓒ 조선비즈 & ChosunBiz.com, 무단 전재 및 재배포 금지 -
이영완 과학전문기자 ywlee@chosunbiz.com